米兰-科研团队揭示遗传因素在母婴健康中的重要作用—新闻—科学网

10月9日，华年夜生命科学研究院、华年夜基因结合武汉儿童病院、深圳市妇幼保健院、中山年夜学等多家机构科研人员构成的团队，在《细胞》子刊《细胞基因组学》上以封面、专辑的情势颁发了6篇研究论文，系统解析了孕期生化表型组、母子代谢指标和怀胎期糖尿病的遗传根本，揭露了遗传身分在母婴健康中的主要感化，为孕期健康治理供给了新的视角。

精准解读身体旌旗灯号解码孕期代谢指标基因奥秘

相较在癌症、心脑血管疾病等研究热门，怀胎相干的遗传学研究相对较少，但如血常规、肝功能、肾功能查抄等常见的产检项目均与基因有关。

在该研究中，科研团队操纵自立开辟的新型研究方式，系统性地对孕期各类产检生化指标进行周全的遗传联系关系阐发，成功辨认出410个表型组相干基因——这些基因与产检中的血常规、肝功能、肾功能等查抄指标互相关注。

此中，116个（28%）为新发现的联系关系基因，31个为潜伏的孕期人群特有联系关系，如血肌酐相干的基因。科研团队发现，这31个孕期人群特有联系关系基因首要富集在雌激素反抗和免疫相干通路，与免疫系统、女性生殖系统的组织/细胞高度相干，为理解遗传身分对怀胎表型和母体健康的影响供给了全新视角。

诸多孕妈在孕期会弥补复合维生素，但具体营养需求其实各不不异。该研究经由过程串连质谱手艺，检测了84种孕期代谢指标（如氨基酸、维生素等），并辨认出了53个与之相干的基因，此中23个为新发现。

同时，科研团队还发现统一种代谢物在怀胎期与非怀胎期的中青年女性中表示出分歧的遗传效应，揭露了怀胎期代谢物程度特异的遗传调控机制。

另外，科研团队经由过程孟德尔随机化阐发，发现这些母体代谢指标与15种中老年疾病和表型间存在潜伏的因果关系。这一研究功效为理解孕期母体代谢物的遗传根本和其对母婴健康的影响供给了新的科学根据，也为个性化营养弥补方案的制订供给了科学参考。

助力诞生缺点防控破解孕期血糖节制基因暗码

代谢物指标也是新生儿健康成长的主要反应。

该科研团队经由过程对75种新生儿代谢物和比例进行阐发，估量出这些代谢物在新生儿群体中的平均遗传度为76%，在基因组上发现了30个显著相干的旌旗灯号。此中11个“代谢物-基因”联系关系为新的发现。

基在单细胞转录组数据进一步发掘，科研团队发现这些基因在新生儿肝细胞和肾小管细胞中特异表达。这些成果为理解新生儿代谢物浓度的影响身分供给了参考。

血糖程度是权衡孕期母婴健康的主要指标，但是，孕前血糖正常的女性，孕后也有可能呈现怀胎糖尿病。怀胎糖尿病是不是与妊妇自己的遗传身分相干呢？

科研团队发现25个与血糖相干的基因，除验证了与怀胎糖尿病已知联系关系基因外，还初次在亚洲人群中发现孕期空肚血糖与雌激素受体基因ESR1的联系关系，ESR1基因曾被报导与高血压相干。他们经由过程遗传相干性和孟德尔随机化阐发，亦进一步揭露了怀胎期血糖程度与激素调理和高血压之间的复杂关系。

另外，科研团队还按照此次研究功效，开辟出新型怀胎糖尿病风险猜测算法，为孕期血糖治理供给了全新思绪。

在《细胞基因组学》同期配发的作者访谈中，专辑论文的12位首要作者就母婴健康遗传学研究的将来进行瞻望，并暗示，这些发现有望增进怀胎期疾病初期筛查和个性化健康治理的进展，助力我国母婴健康程度的晋升。

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